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Type of study
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1.
CoDAS ; 30(2): e20170181, 2018. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-890842

ABSTRACT

RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.


ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.


Subject(s)
Humans , Male , Infant , Arthrogryposis/diagnosis , Speech Disorders/diagnosis , Deglutition Disorders/diagnosis , Head/abnormalities , Neck/abnormalities , Arthrogryposis/complications , Speech Disorders/etiology , Severity of Illness Index , Deglutition Disorders/etiology
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